¿Qué tan raras y olvidadas están las enfermedades huérfanas?

Bogotá D. C., 28 de Febrero de 2025 – Oficina de Comunicaciones HUN -

¿Qué tan raras y olvidadas están las enfermedades huérfanas?

Con un poco más de 100.000 pacientes que padecen enfermedades huérfanas, Colombia sigue avanzando en la reducción de las brechas, la mejora del acceso y la inclusión de terapias avanzadas para brindar una mejor calidad de vida a estos pacientes, en medio de un panorama donde cada vez son más raras y huérfanas para quien las padece.

En Colombia tenemos un comportamiento similar al que reportan las estadísticas a nivel mundial, aquellas enfermedades raras que afectan al sistema nervioso central son las más frecuentemente reportadas, empezando con la Esclerosis Múltiple, luego están las hematológicas como defectos de la coagulación, seguidas de las malformaciones congénitas, cromosomopatías, entre otras, comenta la Dra. Silvia Maradei, médica genetista del Hospital Universitario Nacional de Colombia (HUN) y egresada de la Facultad de Medicina (UNAL), quien además explica que el 80% de las enfermedades huérfanas tiene una causa genética, y hoy trabajamos por identificarlas más rápido.

Al explicar cómo se comporta la distribución etárea en el país, la Dra. Maradei comenta “tenemos clúster de enfermedad dependiendo de la geografía, incluso dependiendo del país, particularmente para Colombia hay enfermedades huérfanas en clúster en algunas regiones o departamentos como las mucopolisacaridosis, el Angiodema hereditario, también tenemos el clúster de enfermedad de Alzheimer de origen hereditario en Antioquia. Estos clústeres, según la Dra., se comportan como agrupamientos de personas que se supone comparten ancestros comunes aumentando la prevalencia de la enfermedad en esa región y facilitando su manejo.

¿Cómo avanzan las alternativas de tratamiento?

Debemos comprender primero que la única forma de tratar estas enfermedades no solo es la terapia farmacológica costosa o el tratamiento en investigación, hoy existen muchas otras formas de abordarlas que podemos implementar desde la rehabilitación, el manejo y control de síntomas, o intervenciones puntuales que nos ayudan a mejorar la calidad de vida, opina la Dra Maradei.

Los pacientes a veces esperan una cura milagrosa, pero desafortunadamente aún nos falta investigación, y sobretodo más evidencia de mundo real, aún para las terapias génicas que ya están disponibles en el mundo. “Además, en las enfermedades huérfanas para las que ya tenemos alternativas terapéuticas, el proceso no es tan universal, no todos los pacientes son candidatos, así que la recomendación es mantenerse en contacto y evaluación frecuente por grupos interdisciplinares o centros de referencia como el que está proyectando tener el HUN este año.

" En los últimos años el mundo ha presenciado la aprobación de varias terapias génicas para tratar las enfermedades huérfanas por parte de FDA y de EMA, de ellas solo una está actualmente avalada por el INVIMA, para tratar la atrofia muscular espinal, una condición que aparece en edad pediátrica pero también puede afectar a adultos, comenta la Dra. Maradei; ahora nos preguntamos desde el grupo de enfermedades neuromusculares del HUN y la UNAL, ¿Cuál va a ser el funcionamiento de los centros que eventualmente aplicarían el uso de estas terapias?, ¿bajo qué condiciones? Además, aún existen discusiones alrededor de si, por ejemplo, la terapia génica verdaderamente requerirá una única dosis ya que con ella se espera que se corrija el defecto genético, pero dado que se utilizan herramientas aun en investigación en humanos como los sistemas CRISPR/Cas, también existen dilemas sobre potenciales efectos indeseados.

Es claro que para que un paciente acceda a este tipo de terapias, se requiere evaluarlo detalladamente, sus factores de riesgo, algunas características biológicas y fisiológicas propias, entre otros, por equipos altamente capacitados. Comenta la exalumna UNAL, que hoy existe un grupo de profesionales, pacientes y cuidadores que está trabajando desde las fundaciones, asociaciones científicas y las universidades para ver de qué forma se pueden generar lineamientos, reglamentos, recomendaciones, para la aplicación de las terapias avanzadas y el control del seguimiento clínico del paciente.

En este mismo orden de ideas, para instituciones como el HUN es imperativo empezar a participar en ensayos clínicos y consolidar a sus líderes de opinión, y teniendo el certificado en BPC, hay una oportunidad para avanzar en la certificación de los centros de referencia en enfermedades huérfanas, un camino en el que ya avanza el Hospital y que nos permite no solo el abordaje integral de los pacientes, sino aportar a la formación de personas interesadas en la genética y las enfermedades raras; comenta la Dra. Maradei, para ella la UNAL tiene mucha experiencia en estudios de investigación y los grupos de la Facultad de Medicina particularmente en investigaciones clínicas y medicina traslacional, y el hospital está más que listo para este camino, ya que cuenta con talento humano idóneo y la preparación desde múltiples especialidades para hacerlo.

Hemos hecho un esfuerzo en visibilizarlas, en insistir en la necesidad de la investigación, encontrando puntos en común con las EPS y el gobierno, para que fluya el ordenamiento, los tratamientos y el acceso, lo que ha permitido por ejemplo tener un listado de medicamentos vitales no disponibles o la inclusión de algunos en la lista UNIRS. “Hemos dado pasos, pero debemos mejorar el acceso desde todos los actores”

(Por: fin/JGJ/ )